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平均每天超過1萬人被確診患癌，相當于每分鐘就有7個。數字的躥升加劇了人們對癌癥這類高致死率疾病的恐懼，也讓癌癥早期篩查逐步走進公眾的視野。
??將癌癥“扼殺在萌芽”
我國篩查項目覆蓋范圍不斷擴大?
腫瘤早期體積小，未發(fā)生轉移，較容易切除，因此，越早發(fā)現惡性腫瘤組織，越有利于增加患者存活機會。
世界衛(wèi)生組織提出，三分之一的癌癥可以通過早期發(fā)現得到根治。通過規(guī)范化篩查早期發(fā)現并進行手術治療，可以有效減輕癌癥患者的痛苦和經濟負擔，因此，醫(yī)學界格外看重癌癥早期篩查。
農村癌癥早診早治項目已覆蓋全國31個省份的234個項目地區(qū)，城市癌癥早診早治項目已在20個省份45個城市開展。國家還將逐步擴大高發(fā)癌癥篩查和早診早治覆蓋范圍，創(chuàng)造條件普遍開展癌癥機會性篩查。
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“未病先知，提前預防”，基因檢測技術可實現重大疾病的預警、預防及個體化精準診療。國家發(fā)展改革委投資建設的國家基因檢測技術應用示范中心已在2015年4月正式啟動，基因檢測技術已被列為國家的發(fā)展戰(zhàn)略。
在人類基因組中，約3%～6%的胞嘧啶都會在DNA甲基化轉移酶的作用下與甲基基團結合并在CpG二苷酸的C′5位碳上形成共價鍵。CpG二苷酸在人類基因組中常以大小為300～3 000 bp的密集形式存在(CpG島)，而這些CpG島通常位于基因的轉錄起始位置附近，具有調控基因表達的功能。CpG島的異常甲基化水平升高會抑制相關基因的表達，造成該基因所代表的蛋白質水平急劇下降。近年來，DNA甲基化在腫瘤研究領域受到了極大的關注，特別是CpG島高甲基化所導致的抑癌基因轉錄失活及異常低甲基化所致原癌基因的激活已成為腫瘤研究中的熱點問題，除此之外DNA甲基化還與印記缺陷、精神分裂癥、抑郁狂躁型憂郁癥等復雜疾病有一定相關性。
目前常見的甲基化檢測方法主要有測序、甲基化特異性PCR、熒光定量PCR等方法。相比之下，質譜DNA甲基化檢測，在引物設計、檢測成本及數據分析等方面更加便捷、快速和準確。此外質譜平臺靈敏度高，特異性良好。
人類基因組中很多時候會出現由于一段基因序列缺失或拷貝數增加而導致基因表達產物減少或增加的情況，這種表型上的差異就是拷貝數變異(CNV)。CNV在臨床上除了與罕見病和單基因病相關外，還與腫瘤等復雜疾病相關，因此對CNV變異的研究可促進對多種疾病發(fā)病機制的認知，從而指導疾病的分子診斷和新治療方法的開發(fā)。
MALDI-TOF MS可通過單核苷酸多態(tài)性等位基因比例(SAR)檢測技術對待測樣本中目標基因的拷貝數進行定量分析，其原理是檢測待測拷貝片段中存在的SNP，計算峰面積，得出該位點兩種基因型的比值，然后推測含不同SNP基因型拷貝的相對比值。
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MALDI-TOF 如今已經誕生 30 多年，通過“軟電離”技術與飛行時間質譜的結合，為生命科學領域提供了全新的分析方法。
融智生物推出的擁有自主知識產權的新一代高通量、高靈敏度飛行時間質譜 QuanNUA，更是引領 MALDI-TOF 技術進入“寬譜 + 定量”的新時代。
融智生物的QuanNUA核酸分型質譜系統(tǒng)，完美地結合了PCR反應的便利性和MALDI-TOF質譜技術的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢，是一款專為臨床定制的、多基因多位點基因分型的高性價比平臺，完美解決臨床檢測需求。QuanNUA核酸分型質譜系統(tǒng)擁有自主知識產權的儀器設備、試劑耗材、應用軟件，穩(wěn)定保障檢測試劑100%及時供應，2小時售后服務響應24小時達到現場。
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